首页 >生命文化 >生命奥秘

“听力神偷”是否盯上你 一查DNA就知道

2011-06-01 04:58作者/编辑: 四川殡葬网 来源:四川殡葬网阅读次数:133

    科学家通过研究发现导致遗传性耳聋的四大基因突变,遗传性耳聋可通过基因检测来预测
    仿佛有一个神秘的小偷,潜伏在一些人的DNA中,偷去属于其听力,或让其孩子遗传性耳聋。 
    在我国,听力语言残疾者以每年3万聋儿的速度增长,其中至少一半与遗传相关。
    科学家首先发现了“听力神偷”,并发现中国80%以上的遗传性耳聋者都是由于4个基因突变的捣乱产生的。
    如今,这项发现已经运用到临床,每个人都可以提前预知自己是否被“听力神偷”盯上。
    四大“听力神偷”作案手段
    瞒天过海:潜伏在父母DNA中,娃娃天生是聋儿
    GJB2基因突变
    它只会隐性遗传。也就是说,有此基因突变的人属于携带者,不发病。但两个携带者的结合可能导致下一代听力障碍。
    GJB3基因突变
    它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传,你就是听力障碍患者。如果你是携带者,则可能导致下一代听力障碍。
    趁火打劫:等待人接触某种药物或做某种运动则趁机致聋
    线粒体DNA基因突变
    它与某些药物引起的遗传性耳聋有着密切的联系,对于这部分人来说,终身禁止使用氨基糖甙类药物,就可以有效避免药物性耳聋的发生。
    PDS基因突变
    (又叫SLC26A4基因)
    它是我国本土发现的遗传疾病基因,外伤、运动、行动(如挨了一耳光)、感冒都可能导致遗传性耳聋的发生或加重。
    “听力神偷”一直是成都市出生缺陷干预工作的重点“盯防对象”。在成都市出生缺陷干预委员会的“聆听和谐健康工程”中,“听力神偷”正在遭遇前所未有的“终极追捕”———2010年5月至今,成都已经有448名高危者进行了遗传性耳聋基因检测,接下来,他们将接受专家的指导,以求最大限度地保障后代健康。
    不幸 娃娃听不到 父母很忧愁
    邛崃平乐镇,鸟叫、虫鸣,绿油油的稻田边,有一座农家小院,39岁的老何坐在院中。见陌生人进院,鸡舍旁拴的大白狗开始狂吠,声音直刺耳膜,直到老何的妻子晓红呵斥了两声,狗才噤声。
    5岁的婷婷(化名)穿着花裙子站一旁,对狗叫毫无反应。一双大眼睛好奇地打量着来者,然后又躲到妈妈身后。“来,吃嘛。”食品袋里装着两个豆沙包,虽然婷婷听不见,但晓红还是执着地边说边把包子递给她。
    老何和妻子晓红年龄相差14岁,两边的家庭都没有耳聋家族遗传史。老何在镇上一个厂子上班,妻子晓红好几年没工作了,在家照顾女儿。全家一年一万多元的收入,加上两亩田地,日子苦中带点甜。
    早在婷婷二三个月大的时候,晓红就发现婷婷对声音没反应,不管她怎么喊,婷婷似乎都不听见。婷婷八个月大时,老何从外地打工回来,带她到四川大学华西医院检查,确诊为双耳极重度听力损失。
    听不见声音,婷婷也无法开口说话。同龄的孩子喊着爸爸妈妈,她却只能咿咿呀呀。同龄的孩子都上了幼儿园,她却只能呆在家里。要吃汤圆,婷婷就用手比划搓汤圆的动作;要上厕所,就用手提着裤子跺脚。婷婷的肢体语言,完全来自对父母生活的模仿。晓红看着乐呵呵的孩子,眼里浮上淡淡的忧伤:“我多想听她叫一声妈妈。她爸也是,晚上梦见孩子叫爸爸,笑醒了。”
    真相 GJB2基因突变 “偷”走娃娃的听力
    我们都健康,为什么女儿是聋儿?怀孕的时候吃了不该吃的东西吗?怀孕的时候接触了什么东西?又或者是孩子小时候的那场感冒?这么多年以来,晓红和丈夫一直在思索这个心底的谜。
    2010年5月31日,成都市出生缺陷干预工作委员会启动了“聆听和谐健康工程”,全市所有21~30岁的未育听障残疾人和出生即检查到重度听力障碍的婴幼儿,都将免费享受基因检测服务。
    婷婷一家三口接受了免费的遗传性耳聋基因检测。如果排除后天环境的原因,婷婷的耳聋将找到遗传原因。
    报告显示,一个叫GJB2的基因突变,盗取了婷婷的听力!这个致病基因来自父亲老何和母亲晓红,因为他们双方均是GJB2基因突变携带者。虽然GJB2基因突变没有在他们身上“直接作案”,却直接影响了他们的下一代———他们结合后,有25%的几率生下聋儿。“知道了,心里就踏实了。”对于女儿的未来,老何和晓红已经开始作打算了———普通的幼儿园没法上,他们正计划着让婷婷早日走进聋哑学校。老何说,不过他最关心的还是女儿今后的终身大事。